Detalhe da pesquisa
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Treatment-naive and post-treatment glucosylsphingosine (lyso-GL1) levels in a cohort of pediatric patients with Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 141(1): 107736, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38000346
3.
Aminotransferase trends in propionic acidemia.
Am J Med Genet A
; : e63659, 2024 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38722054
4.
Homozygosity for disease-causing variants in AMT and GLDC in a patient with severe nonketotic hyperglycinemia.
Am J Med Genet A
; : e63622, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38572626
5.
Prenatal and infantile diagnosis of craniosynostosis in individuals with RASopathies.
Am J Med Genet A
; 194(2): 195-202, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37774117
6.
The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63477, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37969032
7.
Outcomes and Associated Extracardiac Malformations in Neonates from Colombia with Severe Congenital Heart Disease.
Pediatr Cardiol
; 45(1): 55-62, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37814158
8.
Early allograft dysfunction in a pediatric liver allograft with an occult pathogenic mutation in the urea cycle.
Am J Transplant
; 23(5): 673-675, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36870389
9.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
10.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
11.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36999555
12.
First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B.
Mol Ther
; 30(12): 3587-3600, 2022 12 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36299240
13.
International Pediatric Multidisciplinary Management Using Telemedicine to Promote Equitable Care.
Telemed J E Health
; 29(5): 674-685, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36112346
14.
A role for sustained MAPK activity in the mouse ventral telencephalon.
Dev Biol
; 476: 137-147, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33775695
15.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929742
16.
The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: Where do we go from here?
Mol Genet Metab
; 136(1): 4-21, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35367141
17.
Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1280-1286, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34964243
18.
PPP2R1A neurodevelopmental disorder is associated with congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3262-3277, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36209351
19.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2900-2919, 2019 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31127942
20.
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med
; 23(9): 1705-1714, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34140661